Eesti geenivaramu andmetel tehtud uuring näitab, et tehisintellekti abil on võimalik avastada geneetilisi seoseid, mida traditsioonilised meetodid ei tuvasta, eriti keeruliste haiguste nagu skisofreenia puhul. Uuringus kasutati tehisnärvivõrke, mis suutsid tuvastada uusi genoomipiirkondi, mis on seotud aju arenguga ja skisofreenia geneetilise taustaga. Tulemused viitavad, et geenide omavaheliste mõjude arvestamine annab täpsema pildi haiguste geneetikast, kuid leitud seoseid tuleb veel täiendavalt kontrollida. Tehisintellekti kasutamine geenivaramu andmetes võib tulevikus aidata paremini mõista keeruliste haiguste geneetikat ja toetada diagnoosi- ning ravivõimaluste arengut.
See kokkuvõte on loodud tehisaru abil. Tulemuses võib esineda ebatäpsusi, seetõttu soovitame lugeda ka täismahus artiklit. Tagasiside: info@goodnews.ee.
Eesti geenivaramu andmetel tehtud uuringud näitavad, et tehisintellekt aitab avastada geneetilisi seoseid, mida tavapärased analüüsimeetodid ei suuda tuvastada. Tulemused viitavad, et masinõppe abil võib saada märksa terviklikuma pildi selliste keeruliste haiguste nagu skisofreenia geneetilisest taustast.
On teada, et paljud pärilikud haigused ei ole seotud ühe kindla geeniga. Näiteks skisofreenia kujunemisel mängivad rolli nii pärilikkus kui ka keskkonnategurid ning riski mõjutavad korraga tuhanded geenivariandid. Seetõttu on geenide tegeliku mõju hindamine teadlastele suur väljakutse.
Foto: Magnific
Viimase kahekümne aasta jooksul on genoomiülesed seoseuuringud (GWAS) aidanud leida hulgaliselt haigustega seotud geenivariante, kuid neil on ka piiranguid. Sageli käsitlevad need geenivariante eraldiseisvalt. Tegelikkuses võivad aga geenid üksteise mõju võimendada või nõrgendada, mistõttu jääb osa olulistest seostest tavapäraste meetoditega märkamata.
Tartu Ülikooli statistilise genoomika teaduri Burak Yelmeni juhitud uurimistöö näitab, et selline lihtsustus võib mõjutada uuringutulemuste usaldusväärsust. Eesti geenivaramu andmetel põhinevate matemaatiliste mudelite abil leiti, et kui geenide omavahelisi mõjusid arvesse ei võeta, võivad mõned seosed paista olulisemad, kui need tegelikult on. Et aga geneetiliste andmete hulk kasvab kiiresti, muutub üha olulisemaks mõista, kuidas geenid üksteist mõjutavad.
Tehisintellekt näeb rohkem seoseid
Nende väljakutsete lahendamiseks uurisid teadlased, kas tehisintellekt suudaks avastada selliseid geneetilisi mustreid, mida tavapärased meetodid ei leia. Selleks kasutati tehisnärvivõrke, mis on võimelised märkama keerukaid seoseid suurtes andmehulkades.
Foto: Magnific
Analüüsides Eesti geenivaramu skisofreeniaandmeid, tuvastasid teadlased mitu genoomipiirkonda, mida varasemad meetodid ei olnud märganud. Nendes piirkondades paiknevad geenid on seotud nii skisofreenia kui ka teiste aju talitlust mõjutavate tunnustega ning osalevad aju arenguks olulistes protsessides. See annab alust arvata, et tehisintellekti leitud seosed peegeldavad tegelikke bioloogilisi mehhanisme, mitte juhuslikke statistilisi kokkulangevusi.
Täpsem pilt paljude haiguste geneetikast
Ehkki tulemused on paljulubavad, vajavad leitud seosed veel täiendavat kontrolli ja kinnitamist. Samuti tuleb enne meetodi laiemat kasutuselevõttu lahendada mitmeid tehnilisi küsimusi. Uuring näitab siiski, et tehisintellekti ühendamine Eesti geenivaramu andmetega võib aidata avastada geneetilisi mõjureid, mis on seni jäänud tavapäraste meetodite eest varjatuks.
„Edasise arenduse käigus võib selline lähenemine aidata luua terviklikuma pildi lisaks skisofreeniale ka teise keeruliste haiguste geneetilisest taustast ning toetada tulevikus paremate diagnoosi- ja ravivõimaluste väljatöötamist,“ ütles Yelmen.
