Retti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab laste vaimse ja kehalise arengu halvenemist ning progresseeruvat seisundi halvenemist. 8-aastane Franka, kellel on see diagnoos, saab ravi ravimiga Daybue (Trofinetide), mis aeglustab haiguse kulgu ja parandab tema heaolu, kuid ravi on väga kallis ning sõltub annetustest. Franka pere palub abi raviraha kogumiseks, et tagada tütrele võimalus haiguse vastu võidelda. Annetusi saab teha Lastefondi kaudu erinevate kanalite kaudu.
See kokkuvõte on loodud tehisaru abil. Tulemuses võib esineda ebatäpsusi, seetõttu soovitame lugeda ka täismahus artiklit. Tagasiside: info@goodnews.ee.
Retti sündroom on haruldane ja progresseeruv geneetiline haigus, mis ravita hävitab lapse keha ja vaimu. 8-aastane Franka tunneb suurt rõõmu lähedaste inimeste kallistustest ja püüab nii palju kui suudab osaleda pere argitoimetustes, kuid mida aeg edasi, saab haigus temast üha enam võitu. On olemas ravim, mis aju kiire hävingu peatab, kuid see on väga kallis ja kättesaadav üksnes annetajate toel – Frankaga koos saab ravi kolm sama diagnoosiga tüdrukut ja nende poole aasta ravirahast on täna puudu veidi enam kui 277 000 eurot. Franka ema-isa paluvad kogu südamest annetajate abi, et päästa tütre elu.
Franka
Esimesel eluaastal kasvas ja arenes Franka tavalapsele sarnases rütmis: ütles mõningaid sõnu, mängis, proovis lusikaga süüa. „Nagu kõik väikeste laste vanemad tundsime rõõmu igast tema uuest oskusest,“ räägib Franka ema Laura. Mõni kuu pärast esimest sünnipäeva hakkasid õpitud oskused aga tasahilju kaduma ning pere märkas, et tüdruk hakkab arengus eakaaslastest maha jääma. Ei olnud veel ka märke kõndima hakkamisest, sest lihastoonus oli nõrk; siis lisandusid lohutamatud nutuhood ja sõrmede mudimine. „Tol hetkel ei osanud me siiski mõelda ega kahtlustada, et Frankat ootab ees nii karm diagnoos. Pigem oli lootus, et järjepidevate arendavate teraapiatega saame mahajäämusest jagu,“ märgib ema.
Kui pere sai teada diagnoosi, oli Franka kohe kolmeseks saamas. „See hetk lööb maa jalge alt. Kõigepealt on šokk ja uskumatuse tunne: mõistus püüab aru saada, aga süda keeldub uskumast. Samuti valu ja lein elu pärast, mida olime perena ette kujutanud ning kõige selle pärast, mis lapsel elus kogemata jääb. Lisaks ka süütunne – kas mina tegin midagi valesti, kas oleksin saanud kuidagi seda vältida?,“ räägib Laura.
Franka
Retti sündroomi põhjustav geenimuutus ei ole päritud vanematelt ning haiguse tekkepõhjus ei ole teada. Küll aga on nii ravimiuuringud kui ka kasutajate kogemus näidanud, et ravim Daybue (Trofinetide) saab tuua olulise muutuse haiguse kulus: see parandab ühendust närvirakkude vahel ja vähendab põletikku ajus, mille tulemusel kasvab lapse kehaline ja vaimne heaolu olulisel määral.
„Frankale meeldib väga, kui teda kaasatakse argitoimetustesse: olgu see siis kassile söögi andmine või pannkookide valmistamine. Seda kõike muidugi meie, vanemate, abiga. Käime koos jalutamas, kuulame muusikat, vaatame multikaid ning loeme talle ette. Franka väga naudib, kui temaga üks-ühele tegeletakse ning kõige enam teeb talle rõõmu kallistamine,“ räägib Laura ja vaatab lootusrikkalt tulevikku: ravi on pikisilmi oodatud juba aastaid ning nüüd, mil ravim on läbi Lastefondi Eestisse jõudnud, on pere kõige suurem soov, et tütar saaks seeläbi laastavale haigusele vastu seista ja tulevikuvõimaluse.
Franka ravi jaoks saab annetuse teha mitmeti:
- Valides Lastefondi kodulehe annetusvormist “Frankale ravim” või “Retti sündroomiga lastele ravim”.
Helistades Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele:
- Helistades 900 5025 annetad 5 eurot
- Helistades 900 5100 annetad 10 eurot
- Helistades 900 5500 annetad 50 eurot
Tehes ülekande SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, märkides selgitusse “Franka” või “Retti tüdrukud”.
- Swedbank IBAN EE682200221015828742
- SEB IBAN EE261010220014910011
- Luminor IBAN EE791700017000285384
- LHV IBAN EE527700771000610813
- Coop IBAN EE824204278603586607
