Neljal Eesti tüdrukul on diagnoositud Retti sündroom, haruldane aju arengut häiriv haigus, mille puhul lapse areng esialgu toimub normaalselt, kuid seejärel oskused järk-järgult kaovad. Haiguse raviks on olemas ravim Daybue (Trofinetide), mis aeglustab haiguse kulgu ja parandab elukvaliteeti, kuid selle ravi maksumus on väga kõrge. Eestis toetavad ravi osaliselt riiklikud programmid ja heategevusorganisatsioonid, kuid osa summast on endiselt puudu. Praegu alustatakse ravi nende tüdrukutega, kellel on suurim võimalus haiguse kulgu parandada. Pered paluvad annetusi, et katta ravi kulud ja anda lastele võimalus parema tuleviku nimel.
See kokkuvõte on loodud tehisaru abil. Tulemuses võib esineda ebatäpsusi, seetõttu soovitame lugeda ka täismahus artiklit. Tagasiside: info@goodnews.ee.
Eva-Adelinel (3), Saaral (4), Lisellel (4) ja Frankal (8) on Retti sündroom: aju arengut häiriv haruldane haigus. Ränk diagnoos jahmatas peresid seda enam, et tüdrukute areng oli esimestel eluaastatel tavapärane kuni järk-järgult hakkasid oskused kaduma. Vanemad kogesid, kuidas lapsed hääbuvad nende silme all ja seda teadmisega, et ravim on olemas, kuid väga kallis – täna lahutab nelja tüdrukut poole aasta ravist 323 800 eurot ja pered paluvad kogu südamest annetajate abi, et laastavale haigusele vastu seista.
“Eva-Adelinel oli just täitunud teine eluaasta, kui saime diagnoosi ning kuulsime, et tema olukord läheb ajas aina hullemaks. Olime täielikus šokis, unistused tuleviku osas purunesid ja meie südamed olid murtud,” räägib Eva ema Heidi. “See hetk lõi maa jalge alt. Mõistus püüdis aru saada, aga süda keeldus uskumast,” sõnab Franka ema Laura. “Meile anti diagnoosist teada telefoni teel. Esimene mõte oli, et äkki nad helistasid valele numbrile, et see ei saa ju nii olla,” lisab Liselle ema Jennifer.
Eva
Kaks ja pool aastat tagasi tuli USA-s turule esimene Retti sündroomi ravim Daybue (Trofinetide), mis peatab aju kiire hävingu ja on väga olulisel määral parandanud tuhandete selle haigusega inimeste elukvaliteeti. Muud ravi Retti sündroomile täna ei ole. Eestis see ravim soodusnimekirja ei kuulu, kuid riigi sihtotstarbeline toetus harvikhaigustega laste ravile, perede panus ja Lastefondi reservid aitavad katta suurema osa tarvilikust summat. Nelja tüdruku ravi aastamaksumus on aga ligi 2,3 miljonit eurot ning osa sellest summast on veel puudu.
Franka
Retti sündroom esineb ühel inimesel 10 000-st ja seda põhjustab muutus X-kromosoomis asuvas MECP2 geenis – geenimuutus ei ole päritud vanematelt ning haiguse tekkepõhjus ei ole teada. Kuni 6-18 elukuuni on lapse areng tavapärane või normilähedane, seejärel ilmuvad esimesed märgid haigusest: kaob huvi ümbritseva vastu, tekivad korduvad käeliigutused, sh sõrmede mudimine, ja raskused söömisega; samuti seiskub kõne areng kuni ühel hetkel laps enam ei räägi. Kaovad sotsiaalsed oskused ja laps ärritub ilma nähtava põhjuseta. Mida aeg edasi, seda enam võtab haigus võimust ka keha üle: põhjustab kohmakust ja tasakaaluhäireid kuni kõndimisvõime kaob sootuks. Häiritud on uni ning esineda võib ka krampe ja epileptilise hooge. Tüdrukute haigusena tuntud sündroom võib olla ka poistel, kuid nemad surevad üldjuhul enne sündi. Tüdrukud aga, kes jõuavad täiskasvanuikka, vajavad ravita jäämisel ööpäevaringset hooldust.
Liselle
Eestis on Retti sündroomiga inimesi 12, kuid just Eva-Adeline, Saara, Liselle ja Franka on arstide konsiiliumi hinnangul need, kelle jaoks ravi saab tuua olulise muutuse haiguse kulus. “Valik ei olnud lihtne, aga lähtusime eelkõige Retti sündroomiga tüdrukute vanusest ja kliinilisest seisundist: ravi alustavad praegu need, kellel on seeläbi kõige suurem lootus tähelepanu, kõne ja kommunikatsiooni paranemisele,” selgitab TÜ Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse juht prof. Katrin Õunap. Ravim parandab ühendust närvirakkude vahel ning vähendab põletikku ajus, tänu millele paraneb sotsiaalse suhtlemise oskus, tähelepanuvõime ja suutlikkus teha igapäevatoiminguid ning vähenevad käitumis- ja uneprobleemid – kokkuvõttes kasvab oluliselt üleüldine kehaline ja vaimne heaolu.
Saara
Eva-Adeline, Saara, Liselle ja Franka jaoks on see ainus võimalus: ravi on hädavajalik, et tüdrukud jõuaksid ära oodata hetke, mil töötatakse välja haigust täielikult pidurdav geeniteraapia. Neli tüdrukut, neli peret, on väärt võimalust karmi haiguse laastavale mõjule vastu seista – palun tule appi ja kingime koos neile tuleviku!
“Meil on kodus seinal pilt, kus on kujutatud tüdrukut rannas surfilauda hoidmas. Sellest möödudes olen alati mõelnud, et see on Saara. Meil abikaasaga on endiselt unistus, et Saara kunagi täiskasvanuna meile mõnelt reisilt postkaardi saadab, kus ütleb, et seekord käis ta surfamas ja see meeldis talle väga,” kirjutab Saara ema Eneli.
Aidata saab mitmeti:
Valides Lastefondi kodulehe annetusvormist “Retti sündroomiga lastele ravim”. Vormi kaudu saab annetuse teha ka tüdrukutele eraldi.
Helistades Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele:
- Helistades 900 5025 annetad 5 eurot
- Helistades 900 5100 annetad 10 eurot
- Helistades 900 5500 annetad 50 eurot
Tehes ülekande SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele, märkides selgitusse “Retti tüdrukud” või ühe tüdruku nime.
- Swedbank IBAN EE682200221015828742
- SEB IBAN EE261010220014910011
- Luminor IBAN EE791700017000285384
- LHV IBAN EE527700771000610813
- Coop IBAN EE824204278603586607
