
Toetame haruldase ainevahetushaigusega 1-aastase Gretheli ravi Inglismaal
1-aastane Grethel põeb haruldast pärilikku ainevahetushaigust mukopolüsahharidoos tüüp I (MPS I) ehkHurleri sündroomi, kus on geenidefekti tõttu häirunud ensüüm ?-L-iduronidaasi aktiivsus ning selle tagajärjel talletuvad aja jooksul raku lüsosoomidesse mukopolüsahhariidid, põhjustades erinevate organsüsteemide progresseeruvat.









